망막색소변성증 발병원인과 대처방법, 국내외 개발동향
우리나라 연예인중에서도 앓고있는 질병으로, 방송으로 통해 한두번쯤 들어본 적이 있는 망막색소변성증 입니다.
흔하지 않지만, 이 질병을 현재 앓고 있거나, 유전적인 요인으로 걱정되는 가족분들이 있는데요. 도움되는 정보를 한눈에 볼수 있게 정리해 보았습니다.
1. 망막색소변성증 이해와 초기 대처
망막색소변성증(Retinitis pigmentosa, RP)은 주로 유전적인 망막 질환으로, 시력을 점차적으로 감소하는 주요한 원인입니다. 이 질환은 주로 망막의 광 감수체 세포를 통제하는 역할을 하는 망막색소세포가 손상을 일으키는 것으로 알려져 있고, 환자의 부모나 가족 구성원 중 이 질환을 가진 사람이 있는 경우 발병 위험이 높아집니다. 세계적 통계를 보자면, 3500~4000명당 1명꼴로 발생한다고 합니다. 흔한 증상으로는 중심 시력 손실, 어두운 곳에서의 시야가 좁아짐 등이 있습니다. 보통 어린 나이에 발견되지만, 증상이 약한 경우에는 성인이 되기 전까지 모르는 경우도 있습니다. 망막색소변성증은 현재 완치가 어려운 질병이지만, 조기 발견과 빠른 대처를 통해 증상의 진행을 늦출 수 있습니다. 초기 대처는 증상을 인지한 다음, 전문의의 상담을 필요로 합니다. 환자가 어떠한 시력 변화를 느꼈다면, 즉시 안과 전문의를 방문하여 제대로 된 시력 검사를 받아야 합니다. 초기에 적절한 진단을 받으면 치료 및 관리 방법을 선택할 수 있으며, 질병을 관리하는 데 도움이 됩니다. 초기 대처는 건강한 생활습관과 함께 시작해야 합니다. 규칙적인 운동, 영양 균형 잡힌 식사, 흡연과 음주의 피하는 것이 반드시 필요합니다. 이러한 초기 대처는 망막색소변성증의 진행을 늦추는데 도움이 되고, 환우들의 삶의 질을 개선하는데 중요한 역할을 합니다.
2. 망막색소변성증의 관리와 치료, 도움되는 식품
위에서 설명한 것과 같이 현재까지는 망막색소변성증에 대한 직접적인 치료 대안이 어려운 상황입니다. 그러나 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦추는데 도움이 되는 몇 가지 방법이 있습니다. 첫째, 항산화제를 복용하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 항산화제는 망막 세포를 보호하고 안정화시키는데 되는데, 녹차, 당근, 블루베리, 시금치 등의 식품은 항산화제를 풍부하게 함유하고 있어 망막 건강을 증진시키고 산화 스트레스를 줄여줄 수 있습니다.
둘째, 영양과 균형 잡힌 식습관을 유지하는 것도 도움이 됩니다. 영양소 중에서도 오메가3 지방산은 망막의 건강에 매우 중요한 영양소입니다. 고양이의 눈에서 유래된 DHA은 망막에 특히 중요한 구성 성분 중 하나로, 식품에서 충분한 양의 DHA을 섭취하는 것이 망막색소변성증을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 연어, 고등어, 아마겟돈, 아몬드 등의 식품은 오메가3 지방산을 풍부하게 함유하고 있어 망막의 건강을 지키는 데 도움이 됩니다. 식이 섬유와 단백질도 도움이 됩니다. 식이섬유는 소화를 촉진하고 혈당 수준을 안정시키는데 도움이 되며, 꽃게, 콩, 고구마 등의 식품에서 찾을 수 있습니다. 단백질은 망막의 건강을 유지하고 시력을 개선하는데 중요하며, 닭고기, 계란, 견과류 등의 식품을 섭취하여 망막색소변성증을 관리하는데 도움이 됩니다. 종합적인 식이요법을 통해 이러한 영양소를 균형 있게 섭취하는 것이 망막의 건강을 유지하고 관리하는데 도움이 됩니다. 위 설명과 같이 필요한 영양소를 충분히 섭취하여 망막 건강을 유지하고 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 그리고 정기적인 안과진료를 통해 특정한 보조 장치를 이용하여, 시력을 보존하고 개선시키는 데 도움을 줄 수 있습니다. 대표적으로 안경, 돋보기 또는 망막 이식과 같은 수술적 치료 등이 있습니다.
3. 심리적 지원과 대인관계
망막색소변성증은 환자의 정서적 상태에도 영향을 미칠 수 있습니다. 질병에 대한 스트레스나 우울감은 환자의 삶의 질을 저하시킬 수 있으며, 때로는 치료와 관리에도 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 정서적 지원과 사회적 지지가 매우 중요합니다. 가족이나 친구들로부터의 지지를 받는 것은 매우 유익할 수 있습니다, 때로는 전문적인 상담이 필요할 수도 있지만, 지역 사회의 지원 그룹이나 관련 동호회, 환우회를 활용하여 다른 환자들과의 소통을 통해 정보와 경험을 나눌 수도 있습니다. 이러한 지원 시스템을 통해 환자들은 자신의 상황을 이해하고 받아들일 수 있으며, 긍정적인 마음가짐을 유지하여 질병과의 싸움을 이어나갈 수 있는데, 정서적 지원과 같은 감정적인 지원이 반드시 필요합니다.
4. 유망한 치료 방법과 신약 개발 동향
망막색소변성증에 대한 연구는 계속되고 있으며, 여러 가지 유망한 치료법과 신약이 개발되고 있습니다. 이 중 일부는 유전자 치료, 줄기세포 치료, 시각 프로스테제 등의 혁신적인 치료법들을 말합니다. 유전자 치료는 유전자 변이를 보정하거나 대체하는데 중점을 두며, 일부 연구에서는 유전자 치료를 통해 망막 세포의 기능을 회복시키는데 일부 성공을 거두고 있습니다. 또한, 줄기세포 치료는 손상된 망막 세포를 대체하거나 재생하는데 효과적일 수 있으며, 많은 연구가 이 분야에서 진행되고 있습니다.
실제로 망막색소변성증에 대한 치료에 성공한 사례들도 있습니다. 최근의 연구에서는 유전자 치료를 통해 일부 망막색소변성증 환자들의 시력이 개선된 사례가 보고되고 있습니다. 유전자 치료에 의해 특정 유전자 변이가 보정되어 시력 손실의 진행이 멈추거나 완화되는 유의미한 경우가 있었습니다.
5. 망막색소변성증 신약개발 프로젝트
미국은 망막색소변성증 신약개발 분야에서 세계적으로 가장 주목받는 국가 중 하나입니다. 미국의 신약개발 기업들과 연구기관들은 망막색소변성증에 대한 새로운 치료법을 찾기 위해 지속적으로 노력하고 있습니다. 현재 망막색소변성증에 대한 다양한 신약 후보물질들이 임상시험 단계에 진입하고 있으며, 이러한 연구들은 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다. 대표적인 기업으로는 Novartis, Roche, Pfizer, AbbVie 이 있습니다. 대한민국 기업으로는 알지노믹스가 있습니다. 2024년 1월 16일 기준 우리나라 기업인 알지노믹스는 망막색소변성증 치료제 'RZ-004'의 임상 1상 심의를 승인을 받았고 현재 개발 진행중에 있습니다.